Distrofia de Duchenne

Distrofia de Duchenne

É uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, é a forma mais comum e severa de distrofia muscular.

Só crianças do sexo masculino desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para os músculos, que vai degenerando progressivamente.

Este tipo de distrofia é a mais comum e também a mais grave de todos os tipos de distrofias musculares, pois os sintomas e os quadros clínicos são mais severos e com rápida evolução, podendo evoluir para óbito dentro da 2° ou 3° década de vida.

As manifestações clínicas costumam surgir por volta dos 3 a 5 anos de vida, e são elas: debilidade e/ou fraqueza muscular da cintura pélvica, principalmente nos músculos extensores e abdutores do quadril, acometendo posteriormente os músculos da região do ombro.

Foi observado também a contratura ou retenção muscular, especialmente nas articulações do quadril, joelho e tornozelos, quando há a realização de determinados movimentos.

Tratamento

             A esperança de tratamento dos pacientes portadores dessa doença encontra-se no potencial das células-tronco embrionárias, que apresentam capacidade de formar e substituir os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando. Enquanto esta técnica ainda não está disponível, existem algumas opções de tratamento, como:

·    O tratamento precoce com corticóides que auxiliam na redução do processo inflamatório do músculo;

·        
Fisioterapia e hidroterapia, importantes no controle da progressão da doença;

·        
Uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.

Sintomas

·         A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar.

·         De 2- 4 anos, cai muito;

·         Aos 7 anos deixa de correr, de subir escadas.

·         Aos 11 anos aproximadamente, perde a capacidade de andar.

Diagnóstico

        Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.

Recomendações

•  Ministério da Saúde liberou o acesso a aparelhos BiPAP para os pacientes com a         doença, que devem procurar por eles na secretaria de saúde de seu estado;

·    O ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular) é uma entidade especializada no atendimento de crianças carentes com distrofia muscular, onde elas recebem os cuidados necessários para controlar a evolução da doença;

·    Fisioterapia e hidroterapia, assim como aulas de arte, música e computação, por exemplo, são atividades que ajudam a melhorar a qualidade de vida dos pacientes;

Referências:

<http://www.infoescola.com/doencas/distrofia-de-duchenne/>

<http://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/distrofia-de-duchenne/>

Por:

Maycon Douglas Alves de Oliveira

Graduando Fisioterapia - UNIME Salvador

Coordenador FISIOTERALOUCOS e Assessoria Reviva Esportes

Sugestão de: Ana Karolline